Name: Canalopatia Scn2a (en Portugués)
SKU: 66299394
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Availability: InStock
Author: Caballero Caballero, José Manuel

portada Canalopatia Scn2a (en Portugués)

Formato

Libro Físico

Editorial

Edicoes Nosso Conhecimento

Autor

Caballero Caballero, José Manuel

Idioma

Portugués

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.4 cm

ISBN13

9786209256462

Canalopatia Scn2a (en Portugués)

Caballero Caballero, José Manuel (Autor) · Edicoes Nosso Conhecimento · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Canalopatia Scn2a (en Portugués)"

As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar, estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética, especialmente com o advento da sequenciação massiva de nova geração (NGS). Atualmente, sabe-se que mais de 50% dos casos têm uma causa genética identificável, o que revolucionou a abordagem clínica, abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma visão actualizada da base genética destas doenças devastadoras, do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagnóstico e tratamento.