Name: Channelopathie Scn2a (en Francés)
SKU: 66299410
Price: 62.06 USD
Availability: InStock
Author: Caballero Caballero, José Manuel

portada Channelopathie Scn2a (en Francés)

Formato

Libro Físico

Editorial

Editions Notre Savoir

Autor

Caballero Caballero, José Manuel

Idioma

Francés

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.4 cm

ISBN13

9786209356346

Channelopathie Scn2a (en Francés)

Caballero Caballero, José Manuel (Autor) · Editions Notre Savoir · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Channelopathie Scn2a (en Francés)"

Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable, ce qui a révolutionné l'approche clinique, ouvrant la voie à une approche plus précise et personnalisée. Ce texte offre une vision actualisée des bases génétiques de ces maladies dévastatrices, de leur impact multidimensionnel et des nouveaux horizons en matière de diagnostic et de traitement.