Name: Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman
Price: 45.46 USD
Availability: InStock
Author: Aamir Al-Mosawi
ISBN: 9786209024641

portada Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman

Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman

Formato

Libro Físico

Editorial

Ediciones Nuestro Conocimiento

Autor

Aamir Al-Mosawi

Año

2025

Idioma

Español

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.00 x 15.00 cm

ISBN13

9786209024641

Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman

Aamir Al-Mosawi (Autor) · Ediciones Nuestro Conocimiento · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Nueva variante sindrómica autosómica recesiva del síndrome de Hinman"

La vejiga neurógena no neurogénica, o síndrome de Hinman, se considera tradicionalmente un trastorno miccional funcional en niños sin anomalías neurológicas o anatómicas. Aunque a menudo es adquirido, datos recientes sugieren posibles formas congénitas o familiares. Este libro describe una rara aparición familiar de disfunción vesical neurogénica no neurogénica en tres hermanas de Irak, nacidas de padres consanguíneos. Una de las hermanas desarrolló insuficiencia renal crónica, mientras que la más joven presentaba rasgos dismórficos faciales, aunque todas conservaban capacidades cognitivas normales. La alfuzosina oral se utilizó con éxito en los tres casos, reduciendo la necesidad de cateterismo y preservando la función renal. El patrón familiar, la dismorfología asociada y la respuesta farmacológica positiva sugieren un nuevo síndrome autosómico recesivo de tipo Hinman. Estos hallazgos cuestionan la visión tradicional del síndrome de Hinman como una afección exclusivamente adquirida y subrayan la necesidad de una evaluación genética y una intervención precoz en casos similares.