Name: Scn2a-Kanalopathie (en Alemán)
SKU: 66299424
Price: 62.06 USD
Availability: InStock
Author: Caballero Caballero, José Manuel

Formato

Libro Físico

Editorial

Verlag Unser Wissen

Autor

Caballero Caballero, José Manuel

Idioma

Alemán

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.4 cm

ISBN13

9786209308673

Scn2a-Kanalopathie (en Alemán)

Caballero Caballero, José Manuel (Autor) · Verlag Unser Wissen · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Scn2a-Kanalopathie (en Alemán)"

Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien stellen eine komplexe Gruppe früh auftretender neurologischer Erkrankungen dar, die durch schwere Anfälle und eine beeinträchtigte kognitive und motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Diese traditionell schwer zu diagnostizierenden und zu behandelnden Syndrome haben sich dank der Fortschritte in der Genetik, insbesondere mit dem Aufkommen der massiven Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), radikal verändert. Heute wei man, dass mehr als 50 % der Fälle eine identifizierbare genetische Ursache haben, was den klinischen Ansatz revolutioniert hat und den Weg für eine präzisere und personalisierte Behandlung ebnet. Dieser Text bietet einen aktualisierten Überblick über die genetischen Grundlagen dieser verheerenden Krankheiten, ihre multidimensionalen Auswirkungen und die neuen Horizonte in Diagnose und Behandlung.