Name: Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert
Price: 45.46 USD
Availability: InStock
Author: Aamir Al-Mosawi
ISBN: 9786208462819

portada Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert

Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert

Formato

Libro Físico

Editorial

Ediciones Nuestro Conocimiento

Autor

Aamir Al-Mosawi

Año

2025

Idioma

Español

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.00 x 15.00 cm

ISBN13

9786208462819

Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert

Aamir Al-Mosawi (Autor) · Ediciones Nuestro Conocimiento · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Un nuevo subtipo oculofacial dismórfico del síndrome de Joubert"

El síndrome de Joubert es un raro trastorno autosómico recesivo del neurodesarrollo caracterizado por hipoplasia del vermis cerebeloso y el característico "signo del diente molar" en las imágenes cerebrales. Este libro presenta el primer caso documentado de síndrome de Joubert en Irak. La paciente presentaba un notable dismorfismo oculofacial que incluía sinofosis, pliegues epicánticos, estrabismo y vello frontal levantado, pero carecía de las características sistémicas típicamente asociadas a los subtipos del síndrome de Joubert, como anomalías renales, hepáticas o de las extremidades. El tratamiento con cerebrolysin, piracetam, citicolina y decanoato de nandrolona produjo una mejoría clínica mensurable. Este caso puede representar una variante del síndrome de Joubert no clasificada previamente con rasgos oculofaciales aislados y sin afectación de órganos, ampliando el espectro fenotípico del síndrome de Joubert.