portada Gruber Meckel's Syndrome (en Inglés)

Formato

Libro Físico

Autor

Alex Villa

Editorial

Our Knowledge Publishing

Idioma

Inglés

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.3 cm

Peso

0.09 kg.

ISBN13

9786207036073

Categorías

Medicina: cuestiones generales

Gruber Meckel's Syndrome (en Inglés)

Alex Villa (Autor) · Our Knowledge Publishing · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Gruber Meckel's Syndrome (en Inglés)"

Meckel Gruber syndrome is a ciliopathy, a fatal autosomal recessive, multisystemic disorder, which can affect individuals of all races and ethnicities. Also called splaknocystic dysencephaly or cerebrorenodigital syndrome. Syndrome characterised by the classic triad: polycystic hyperplastic polycystic kidneys (100 % of cases), occipital encephalocele (90 % of cases) and postaxial polydactyly (less than 80 % of cases), an entity usually diagnosed by ultrasound in the second or third trimester of pregnancy. It is necessary to promote prenatal diagnosis of congenital malformations in order to provide adequate treatment, reduce their prevalence, mortality, secondary disability and prepare the health care team to deal with these cases.